— Но главное у ученых сомнения не вызывает: болеют ей в основном азиаты, — рассказывает заведующая неврологическим отделением Республиканской больницы №2, заслуженный врач РС(Я) Людмила Оконешникова.
При болезни Девика человек сначала теряет зрение, а потом возможность ходить. Специфического лечения еще не изобрели —ученые только изучают ее патогенез, чтобы подобрать терапию, которая бы регулировала течение болезни. Хочется верить, рано или поздно найдут. И вот тогда, надеются доктора, болезнь Девика тоже войдет в список тех патологий, на лечение которых в рамках федеральной программы «7 высокозатратных нозологий» в бюджете предусмотрены солидные суммы.
Замечательный пример того, какой результат это может дать — 8 лет работы Центра рассеянного склероза в Якутске, который на базе РБ №2 был создан в 2006 году.
— Тогда в России как раз стартовала программа «7 ВЗН». И мы поставили перед собой задачу создать регистр таких больных, чтобы помогать им адресно. Спустя восемь лет могу сказать, что получили результат, на который не могли и рассчитывать, — признается Людмила Тимофеевна.
Дело в том, что программа «7 ВЗН», куда в числе прочих орфанных заболеваний входил и рассеянный склероз, буквально перевернула все представления о перспективах болезни, когда-то считавшейся приговором. Еще лет 30 назад такие пациенты воспринимались как безнадежные, будучи просто прикованы к постели. Сегодня они работают, защищают диссертации, играют свадьбы и рожают детей.
А все потому, что в распоряжении докторов появился целый комплекс лекарств, которые не только продлевают пациентам жизнь, но и улучшили ее качество. Благодаря им можно затормозить прогресс болезни и нивелировать обострения.
— Это тем более важно, что по количеству случаев рассеянный склероз сегодня уже сложно считать заболеванием редким, — говорит Л.Оконешникова. — Когда в 70—80-х годах его только начинали изучать в Якутии (одним из первых исследователей был В.С.Попов), то это была действительно редкость: у живущих в республике славян он встречался мало, у саха почти никогда. Со временем — то ли благодаря улучшению диагностики, то ли с ухудшением экологии — стал регистрироваться чаще. В итоге сегодня у нас более 300 таких пациентов.
…Впрочем, неврология вообще богата редкими заболеваниями:
боковой амиотрофический склероз, торсионная дистония, сирингомиелия хорея Гентингтона, а также наследственные — лейкодистрофии, спинальные амиотрофии и т.д. Когда-то о многих из них неврологи только в книгах читали, не думая, что придется столкнуться с этим в реальности. И вот, пожалуйста: сегодня такие пациенты есть и у них.
Все эти недуги роднит два обстоятельства. Во-первых, в 70% случаев причина — дефект ДНК, генетический сбой, что делает очень актуальной пренатальную диагностику. Летальность в этих случаях высока, многие умирают в детском возрасте. А во-вторых, препараты для их лечения крайне дороги. Многие производятся только за рубежом.
— Если говорить о неврологии, то из федерального бюджета в рамках программы «7ВЗН» финансируется лишь лечение рассеянного склероза, остальное — нет. Поэтому я считаю, список орфанных заболеваний надо расширять, — говорит Л.Оконешникова.
Ее точку зрения разделяют сотни коллег в регионах России. В последнее время тема орфанных болезней звучит все громче, и все больше специалистов сходятся в одном: решение этой проблемы должно быть комплексным. А значит, деньги надо выделять не только на лекарства, но и на развитие пренатальной диагностики, открытие медико-генетических консультаций и пр.
А самое главное, в стране должен быть единый механизм финансирования лечения таких недугов, чтобы люди, живущие в разных регионах, могли рассчитывать на равное соблюдение своих прав.